對於慢性疾病，不少人總抱著僥倖心態。科學家估計，直至 2040 年，全球每十人便有一人患有糖尿病，大家可會認為自己是其餘的九人？基琳健康（GemVCare）利用累積超過二十年的臨床數據，首創個人化基因檢測服務，針對預防糖尿病，有望促進大眾關注慢性疾病。
糖尿病是普遍的慢性疾病，現時全球六成患者皆屬亞洲人，更是本港十大殺手之一。隨著亞洲經濟迅速發展，科學家預計，至 2040 年，全球患者數目高達六億，即每十人便有一人患病，亞洲人更是高危一族。
事實上，除了年齡增長、肥胖及吸煙習慣，遺傳亦是糖尿病的成因之一。由於此病的初期病徵並不明顯，即使平日身體健康，亦有可能是高風險一族。其可怕之處，在於控制不當，會引發連串導致死亡的併發症，因而又被稱為「沉默殺手」。
健康不是必然
現為中文大學內科及藥物治療學系講座教授、GemVCare 董事及主席的陳重娥，多年來從事糖尿病研究工作。她表示，一般患者 50 歲起開始發病，每年平均每 100 個糖尿病人，便有一人因中風、心衰竭等嚴重併發症而死，其中每四人便有一人死於癌症。若果有家族病史或基因變異，患病風險便會相應提高。
「健康不是必然，每人都需要醫療服務，但作為醫生，最不情願看到的是病人晚年不斷進出醫院，帶來沉重的經濟負擔。」陳教授續指，糖尿病人每年平均花費五千至數萬元作為藥物及診療費用，一旦患上併發危疾，住院醫療費用每年可高達三十萬至一百萬元。
大數據分析遺傳風險
眼見本地不少三代患病病例，促使她研究針對亞洲人的糖尿病預防方法。1995 年，她聯同威爾斯親王醫院的醫療團隊成立香港糖尿病資料統計中心，收集超過二萬個亞洲病人及自願參與者的基因資料，研究糖尿病及相關併發症的成因及影響。
「擁有數據，並不等於擁有知識，了解數據之間的關係最為重要。」陳教授指，超過 100 名來自不同界別的科研人員，仔細研究每個病例，最後從樣本中發現，亞洲人獨有的糖尿病基因標記，可用作識別高風險糖尿病患者及預測風險。
此發現在中國及美國取得專利，並成功申請本地及國外的大型研究撥款。2014 年，在創新科技署的資助及中文大學研究及知識轉移服務處的協助下，團隊成功將科研成果轉化為測試服務，並於 2014 年成立 GemVCare，同時成為科技園的創業培育計畫成員。
數百元測試 終身有效
GemVCare 提供兩類基因測試服務，包括基糖測（DForesee）及保糖測（DProtect），現時檢測優惠價分別約為七百及一千元。前者適合任何健康人士，尤其有糖尿病家族歷史、高血壓及高血脂等高危一族，計算患上二型糖尿的風險指數；後者則適合未曾有任何併發症的糖尿病確診患者，計算患上糖尿併發症的風險指數。
測試過程中會收集少量口腔細胞或血液，再進行基因檢驗，需時約兩星期。測試會針對五組與胰臟結構、分泌及代謝有莫大關係的基因，報告會提供實質的數據資料，顯示測試者的患病風險以及出現併發症的可能，結果終身有效。
根據報告，醫生可具體告訴測試者，若把客觀的風險因素，如體重、血糖、血脂、血壓等控制得宜，並戒除吸煙等高危習慣，可把風險及發病機率減低多少，以及把出現併發症的機會延緩多久。這可鼓勵健康人士做足預防工夫，以及讓糖尿病治療更精準及個人化，有助醫生果斷用藥，甚至協助病人訂立清晰目標，改變生活習慣，同時增加醫生與病人之間的互動及依從性。
訂立健康軌跡
GemVCare 營運總監林憬波博士補充，除了熟悉的一型及二型，還有妊娠型及單基因突變糖尿病。可是，現時的血糖檢驗並無預測性，亦不能識別基因突變。「以往年輕病人出現糖尿病徵，醫生大多會認為是一型糖尿，並處方胰島素，但定期注射胰島素及量度血糖，難免影響病人的日常生活。若檢驗結果是基因突變，醫生便可用更有效的口服藥，避免打針。」
為方便病人管理健康，GemVCare 計畫推出 MyGem 電話程式，讓用家查閱檢測報告。程式會以圖表顯示改變高危習慣後的風險指數。當中的數據資料，可幫助用家做出決定，建立自己的健康軌跡。
陳重娥教授強調，八成糖尿病可預防，基因測試讓病人看到自身的急切性，增加行動力。「若果控制得宜，糖尿病可以是你的朋友，警惕注意健康。否則，它便是持續折磨你的人生敵人。」
檢測程序
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